AWS开源云端基因组分析工作流程部署工具Amazon Genomics CLI

AWS现在开源能够处理PB级基因组资料的工具Amazon Genomics CLI，用户可以将这个工具与目前公开可用的工作流程工具一起使用，并在这些基础上执行基因分析。

DNA双股螺旋结构由一串碱基对组成，完整的碱基对序列可能很长，像是人类基因组就由超过30亿个碱基对组成，基因组资料可被用来追踪传染病、病原体，或是改进疾病诊断。要存取基因组资料，必须先进行基因组定序，由于技术的发展，科学家开始可以对大量个体进行测序，速度和成本效益都比过去更高。

而要分析这些基因组资料，需要使用各种工具，这些工具会被安排为特定步骤或是工作流程，科学家为了促进工作流程的开发、共享和执行，因此生物资讯社群开发了专门的工作流程定义语言，像是WDL、Nextflow、CWL和Snakemake。

而这个过程会产生PB级的原始基因组资料，要快速处理资料并获得答案，便需要配置运算、储存和网络等云端资源，和分析工具一同运作，因此科学家也就必需要花费额外的时间部署基础设施，并且修改开源基因分析工具。

Amazon Genomics CLI供科学家能在AWS上处理PB级的基因资料，而且透过开源，用户也就能更方便地与其他公共工作流程工具一并使用。

Amazon Genomics CLI借由简化和自动化云端基础设施部署，让用户可以使用命令列界面，在AWS上快速配置和运作基因组学工作流程，该命令列工具改进基因组学工作流程引擎，使其能够更简单地和AWS整合，消除手动修改开源工具，和调校以供大规模运作，所带来的额外工作。

而且该工具能够减少像是储存、运算容量、部署基因组学工作流程引擎，以及工作流程丛集的耗时配置工作，同时，也能与ECS、EFS或S3等服务无缝整合，并最佳化资源使用成本。

Amazon Genomics CLI现在是一个开源工具，用户可以在所有AWS地区使用，除了美国AWS GovCloud和中国地区除外。